Murió la joven de 18 años atrapada en el cuerpo de una niña

Elena Dellepiane, una joven italiana de 18 años, falleció a principios de febrero a causa de complicaciones derivadas de la enfermedad neurodegenerativa rara NUBPL, también conocida como deficiencia del complejo mitocondrial I. Esta patología impidió su desarrollo físico, lo que la dejó con el aspecto de una niña pequeña, además de afectar gravemente el funcionamiento de sus órganos.

La joven murió tras permanecer internada varias semanas en el Hospital Gaslini de Génova. Su madre, Andrea, fue quien dio a conocer la noticia a través de las redes sociales en su cuenta "Il diario di una mamma rara", donde compartía el día a día de la lucha de su hija.

"Elena, querida, quiero recordarte con esta sonrisa. Ahora cantarás con los ángeles. Tu familia te amará para siempre. Un día nos volveremos a ver", escribió junto a una fotografía de la joven.

Desde los 18 meses, cuando una broncopulmonitis llevó a los médicos a detectar anomalías en su organismo, la vida de Elena estuvo marcada por la incertidumbre. Sin embargo, su diagnóstico definitivo recién llegó en 2016, cuando tenía 10 años. La falta de antecedentes en Italia dificultó el reconocimiento de la enfermedad, convirtiéndola en el único caso registrado en el país y uno de los 18 en todo el mundo.

¿Qué es la NUBPL y cómo afecta el cuerpo?

La NUBPL es una enfermedad mitocondrial que genera un deterioro progresivo del organismo, afectando la producción de energía en las células. Entre sus principales síntomas se encuentran el retraso cognitivo, hipotonía muscular, epilepsia, problemas renales y respiratorios, además de afectar el crecimiento. En el caso de Elena, la enfermedad impidió su desarrollo físico normal, lo que llevó a que a los 15 años pesara apenas 15 kilogramos y midiera 1,15 metros.

Las enfermedades mitocondriales afectan aproximadamente a 1 de cada 8.500 personas, según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Dentro de este grupo, la deficiencia del complejo mitocondrial I es una de las más comunes en niños, con síntomas que suelen manifestarse entre los 3 y los 18 meses de vida.

Una lucha por la investigación

A pesar de los desafíos, la familia de Elena nunca dejó de luchar. A través de la campaña "Il sorriso di Elena" (La sonrisa de Elena), lanzada en la plataforma gofundme, buscaron recaudar fondos para la investigación de la enfermedad y ayudar a otras familias en situaciones similares.

Además, su historia quedó plasmada en el libro "La sonrisa de Elena... El amor es más fuerte", publicado esta semana en Italia. En redes sociales, Andrea expresó su emoción por este logro: "El amor es más fuerte. Tu sonrisa, Elena, como te prometí hace tanto tiempo la llevaré a todas partes".

El legado de Elena no solo deja una huella en quienes la conocieron, sino que también impulsa la concientización sobre enfermedades raras, con la esperanza de que en el futuro más niños puedan recibir un diagnóstico y tratamiento oportuno.